Julka choruje na padaczkę oraz niepełnosprawność sprzężoną: ruchową i intelektualną. Rehabilitację rozpoczęła w 14. tygodniu życia ze względu na stwierdzone wzmożone napięcie mięśniowe. Z czasem zaobserwowaliśmy problemy z ogólnym rozwojem psychomotorycznym, co wymusiło wprowadzenie dodatkowych terapii i konsultacji.

Przez ponad 4 lata szukaliśmy przyczyny problemów zdrowotnych i rozwojowych córki. Największym problemem był i nadal jest brak mowy. Lekarze i terapeuci nie potrafili wskazać przyczyny takiego stanu. Dzięki prywatnym badaniom genetycznym WES TRIO udało się znaleźć źródło zaburzeń Julki – wykryto mutację w genie odpowiedzialną za wystąpienie rzadkiej choroby genetycznej SYNGAP1. Na obecny stan wiedzy choroba ta jest nieuleczalna, ale wierzymy, że z biegiem czasu się to zmieni. Dzięki diagnozie, a następnie kontakcie z innymi rodzinami z SYNGAP1, zobaczyliśmy światełko w tunelu i liczymy, że niebawem pojawi się na rynku lek, który w znacznym stopniu poprawi funkcjonowanie naszej córeczki lub ją wyleczy.

Teraz skupiamy się na kontynuacji terapii dostosowanych do aktualnych potrzeb Julki. Dodatkowo staramy się czerpać z nowinek świata naukowego dot. jedzenia i suplementacji, tak by jak najlepiej wspierać i poprawiać pracę układu nerwowego córki oraz całego organizmu. Poszukujemy też możliwości poprawy jakości życia Julii poprzez odpowiednie obuwie, konsultacje u specjalistów, bieżące wykonywanie badań kontrolnych (m.in. EEG).

To wszystko pochłania duże środki finansowe, dlatego każde wsparcie, nawet najmniejsze, daje nam nadzieję, że przynajmniej w aspekcie finansowym podołamy z wyzwaniem jakie nam postawiono – opiekę nad kochaną i radosną Julką, której przytrafiła się „pechowa” mutacja.

Dziękujemy za każdą formę wsparcia nas i Julii w tej nierównej walce z rzadką chorobą genetyczną.

Rodzice Julki